Diagnóstico e acompanhamento especializado de doenças oculares de base genética, integrando assistência, pesquisa e medicina de precisão.

• Sobre o Setor
• Assistência Clínica
• Terapia Gênica e Medicina de Precisão
• Pesquisa
• Equipe
• Ensino
• Para Médicos
• Perguntas Frequentes

 

1. Sobre o Setor

O setor de Genética Ocular do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo atua no diagnóstico, acompanhamento e investigação de doenças hereditárias da retina, nervo óptico e outras condições oftalmológicas de base genética.

O serviço integra assistência clínica especializada, exames de imagem avançados, testes genéticos (via protocolos de pesquisa) e pesquisa acadêmica, com abordagem multidisciplinar e foco em medicina de precisão.

São avaliados pacientes com suspeita de distrofias hereditárias da retina, doenças maculares hereditárias, neuropatias ópticas hereditárias e síndromes genéticas com acometimento ocular, incluindo casos de difícil diagnóstico e encaminhamentos para investigação especializada.

A avaliação inclui análise clínica detalhada, histórico familiar, exames oftalmológicos multimodais e, quando indicado, investigação molecular no contexto de pesquisa, com objetivo de definição diagnóstica, aconselhamento genético e avaliação de elegibilidade para terapias emergentes e estudos clínicos.

O serviço também participa de atividades de ensino e pesquisa vinculadas à Universidade de São Paulo, contribuindo para o avanço do conhecimento em genética ocular e terapias avançadas aplicadas às doenças hereditárias da visão.

 

2. Assistência Clínica

O ambulatório de Genética Ocular do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo realiza atendimento especializado de pacientes com suspeita ou diagnóstico de doenças oftalmológicas hereditárias, integrando avaliação clínica, exames complementares e investigação genética.

Os atendimentos ocorrem semanalmente, às quartas-feiras, com acompanhamento individualizado e discussão multidisciplinar dos casos quando indicado.

O serviço é voltado à avaliação de condições como:

• distrofias hereditárias da retina
• retinose pigmentar
• doença de Stargardt
• distrofias maculares hereditárias
• BEST1 e outras distrofias viteliformes
• neuropatias ópticas hereditárias
• amaurose congênita de Leber
• coroideremia
• acromatopsia
• síndromes genéticas com acometimento ocular

A investigação pode incluir exames de imagem multimodal, tomografia de coerência óptica (OCT), autofluorescência, eletrorretinograma (ERG), campo visual e testes genéticos, conforme indicação clínica.

O ambulatório recebe pacientes para esclarecimento diagnóstico, aconselhamento genético e avaliação de elegibilidade para terapias emergentes e protocolos de pesquisa clínica.

 

Como acessar o serviço

Os pacientes podem ser encaminhados ao ambulatório de Genética Ocular por diferentes vias:

• Pacientes em acompanhamento no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo podem ser encaminhados internamente por seus médicos assistentes;
• Pacientes externos ao HC-FMUSP podem ser encaminhados por meio do sistema de regulação CROSS (secretaria da saude do estado de Sao Paulo)

O encaminhamento deve incluir resumo clínico, hipótese diagnóstica e exames oftalmológicos prévios, quando disponíveis.

 

3. Terapia Gênica e Medicina de Precisão

O avanço da genética molecular e das tecnologias de imagem tem transformado a compreensão e o manejo das doenças hereditárias da retina e do nervo óptico. O diagnóstico molecular preciso passou a ter papel central não apenas na definição etiológica, mas também na estratificação prognóstica, no aconselhamento genético e na identificação de pacientes potencialmente elegíveis para terapias emergentes.

A oftalmogenética representa uma das áreas mais avançadas da medicina de precisão, com expansão progressiva de estudos clínicos e terapias gênicas direcionadas a condições específicas. Nesse contexto, a caracterização detalhada do fenótipo ocular associada à investigação genética torna-se fundamental para o acompanhamento especializado dessas doenças.

O ambulatório de Genética Ocular do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo atua na avaliação clínica e molecular de pacientes com doenças hereditárias da visão, integrando exames multimodais, análise fenotípica e investigação genética conforme indicação individualizada.

Além da assistência clínica, o grupo participa de atividades acadêmicas e de pesquisa relacionadas à genética ocular, história natural das doenças hereditárias da retina, correlação genótipo-fenótipo e perspectivas terapêuticas em medicina de precisão.

 

4. Pesquisa

As atividades de pesquisa em Genética Ocular da Universidade de São Paulo estão voltadas ao estudo das doenças hereditárias da retina e do nervo óptico, integrando investigação clínica, imagem multimodal e genética molecular.

O grupo desenvolve projetos relacionados à caracterização fenotípica de distrofias hereditárias da retina, correlação genótipo-fenótipo, variantes genéticas raras, história natural das doenças hereditárias e aplicações de novas tecnologias diagnósticas em oftalmologia.

O avanço da genética médica e da medicina de precisão tem ampliado a compreensão das doenças oculares não apenas em sua etiologia, mas também em sua progressão ao longo da vida, permitindo melhor estratificação prognóstica, identificação de subgrupos de risco e desenvolvimento de estratégias terapêuticas mais direcionadas, com impacto na preservação da função visual.

Esses avanços inserem a oftalmologia no contexto mais amplo da medicina de precisão, na qual o entendimento molecular da doença contribui para intervenções mais precoces e personalizadas.

As linhas de pesquisa incluem medicina de precisão, terapias avançadas e análise de biomarcadores estruturais e funcionais obtidos por exames de imagem e testes complementares.

As atividades são realizadas em ambiente colaborativo, com interação com centros nacionais e internacionais de excelência em genética médica, oftalmologia e pesquisa translacional. O serviço também participa de atividades de ensino e formação acadêmica, contribuindo para o desenvolvimento científico e para a capacitação de residentes, pós-graduandos e pesquisadores em genética ocular.

 

5. Equipe

Profa. Dra. Maria Fernanda Abalem

Professora e médica oftalmologista com atuação em genética ocular, doenças hereditárias da retina e medicina de precisão. Fez Residência Médica em Oftalmologia e Mestrado pela Universidade Federal do Rio de Janeiro; especialização em Retina clínica e cirúrgica e doutorado pela Universidade de São Paulo; e especialização e Pós-doutorado em Genética Ocular na Universidade de Michigan. É professora da Universidade de Michigan e chefe do Setor de Genética Ocular da USP.

Atua no diagnóstico e acompanhamento de distrofias hereditárias da retina e outras doenças oculares de base genética. Desenvolve pesquisas com ênfase em correlação genótipo-fenótipo e investigação molecular, fatores hormonais e epigenéticos, bem como terapias gênicas e celulares.

Currículo Lattes 

 

Dr. Daniel Omote

Médico Voluntário

 

Pós-graduação em Genética Ocular

O serviço conta com a participação de pós-graduandos vinculados à Universidade de São Paulo, envolvidos em atividades assistenciais supervisionadas, discussão de casos clínicos e desenvolvimento de projetos de pesquisa em genética ocular.

 

6. Ensino

As atividades de ensino em Genética Ocular na Universidade de São Paulo estão integradas à formação de médicos residentes, pós-graduandos e estudantes de medicina, com ênfase em doenças hereditárias da retina, nervo óptico e outras condições oculares de base genética.

O serviço participa da formação acadêmica vinculada ao Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, promovendo discussão de casos clínicos complexos e integração entre fenótipo clínico e investigação genética.

As atividades incluem acompanhamento ambulatorial supervisionado, reuniões clínicas, discussões multidisciplinares e participação em projetos de pesquisa translacional, promovendo formação em oftalmogenética com raciocínio clínico estruturado e abordagem baseada em evidências.

 

7. Para Médicos

O serviço de Genética Ocular do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo recebe encaminhamentos de pacientes com suspeita de doenças hereditárias da retina, nervo óptico e outras condições oculares de base genética, especialmente em casos de difícil definição diagnóstica ou evolução atípica.

A avaliação é indicada em situações como baixa visual progressiva sem causa definida, histórico familiar sugestivo, alterações retinianas precoces e suspeita de síndromes genéticas com acometimento ocular.

O encaminhamento pode ser realizado por médicos assistentes do próprio hospital ou por meio do sistema CROSS, devendo incluir resumo clínico e exames prévios quando disponíveis.

 

8. Perguntas Frequentes (FAQ)

O que é o serviço de Genética Ocular?

O serviço de Genética Ocular da Universidade de São Paulo é um ambulatório especializado na avaliação de doenças oculares de base genética, com foco em diagnóstico, acompanhamento clínico, investigação molecular (via protocol de pesquisa quando disponivel) e integração com pesquisa e ensino.

Quais doenças são avaliadas?

São avaliadas principalmente doenças hereditárias da retina, nervo óptico e outras condições oculares de origem genética, incluindo distrofias retinianas, neuropatias ópticas hereditárias e síndromes genéticas com acometimento ocular.

Como sei se devo procurar avaliação genética ocular?

A avaliação pode ser indicada em casos de baixa visual progressiva sem causa definida, histórico familiar de doenças oculares, dificuldade de adaptação ao escuro, alterações maculares precoces ou suspeita de doença hereditária do olho.

Como os pacientes são encaminhados?

Os pacientes podem ser encaminhados por médicos do próprio Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo ou por meio do sistema de regulação do Sistema Único de Saúde (CROSS), com encaminhamento médico e resumo clínico.

O teste genético é sempre necessário?

Não. A indicação do teste genético depende da avaliação clínica e dos achados dos exames complementares. Em alguns casos, o diagnóstico pode ser estabelecido com base em critérios clínicos e de imagem; em outros, o estudo molecular é fundamental para confirmação diagnóstica e aconselhamento genético. O teste genetico nao é realizado pelo SUS. Quando indicado e disponível, pode ser realizado via protocolo de pesquisa.

Essas doenças têm tratamento?

Algumas doenças hereditárias oculares possuem opções terapêuticas específicas ou em desenvolvimento, incluindo terapias gênicas e estudos clínicos. Em muitos casos, o foco está no acompanhamento, reabilitação visual e aconselhamento genético.

O serviço participa de pesquisas clínicas?

Sim. O serviço participa de projetos de pesquisa em genética ocular, incluindo estudos de história natural, correlação genótipo-fenótipo e investigação de novas abordagens diagnósticas e terapêuticas.

Quem pode ser atendido no serviço?

São atendidos pacientes com suspeita ou diagnóstico de doenças genéticas oculares encaminhados por médicos assistentes ou via sistema de regulação, conforme critérios clínicos estabelecidos.